MENU

Genetyka człowieka - Porady eksperta

Co to jest nietolerancja laktozy?

Nietolerancja laktozy oznacza, że organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać laktozy – naturalnego cukru, który znajduje się w mleku i nabiale. Ten dwucukier musi ulec hydrolizie (rozpadowi) do glukozy i galaktozy. Przekształcenie odbywa się z udziałem laktazy – enzymu jelitowego.

 

U osób z nietolerancją laktozy spożycie świeżego mleka lub nabiału wywołuje wzdęcia, kruczenie, biegunki i bóle brzucha, a niekiedy nudności i wymioty. U osób z nietolerancją laktozy typu dorosłego stwierdza się zmniejszone przyswajanie wapnia, zwłaszcza w przypadkach niedokwasoty lub przyjmowania leków alkalizujących, co może przyczyniać się do osteoporozy. Nietolerancja laktozy sprzyja też innym schorzeniom, takim jak astma lub zespół jelita drażliwego.

 

genetyka człowieka - testy Nucleagena

 

U niektórych osób dolegliwości bywają bardzo nasilone. Należy zaznaczyć, że bywają przypadki przemijające, wywoływane np. przyjmowaniem leków.

 

Dolegliwości mijają, gdy chory odstawi produkty zawierające laktozę. Należy unikać spożywania mleka i jego przetworów (niektóre sery), produktów spożywczych z dodatkiem laktozy (sos pomidorowy, słodycze), niektórych postaci leków (tabletki, kapsułki), płynów słodzonych laktozą.

 

Warunkiem skutecznego leczenia jest postawienie dobrej diagnozy, a do tego konieczne są badania.

 

Diagnostyka nietolerancji laktozy obejmuje badania stężenia wodoru w wydychanym powietrzu, ocenę tolerancji laktozy poprzez pomiar stężenia glukozy we krwi po obciążeniu glukozą (podaniu doustnym) oraz badania genetyczne. Warto zwrócić uwagę na te ostatnie.

 

Badania genetyczne oceniają predyspozycję do zachorowania na pierwotną nietolerancję laktozy, czyli dają możliwość różnicowania pomiędzy niedoborem pierwotnym, a wtórnym, czyli alergią pokarmową. 

 

Badanie genetyczne może dać więc odpowiedź, czy uciążliwe dolegliwości po spożyciu produktów mlecznym mają charakter przejściowy, czy też wynikają z obecności określonych genów.

 

Takich możliwości nie dają inne badania.

 

Test genetyczny jest również bardzo prosty i nieuciążliwy dla pacjenta. Wystarczy jedynie pobranie próbki krwi. Inną jego zaletą jest to, że wynik jest niezależny od czynników zewnętrznych, np. diety, czy antybiotykoterapii.

 

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

 

  • diagnostyka przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku młodzieńczym lub dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w powietrzu wydychanym
  • diagnostyka przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka (samoistną lub po lekach zobojętniających) lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
  • diagnostyka różnicowa różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)
  • badania rodzinne: wykrycie mutacji genu LCT u krewnego w rodzinach z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą

 

Wczesne wykrycie oszczędzi nam wielu przykrych dolegliwości.

 

Opracował: Dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny laboratoriów Synevo