MENU

Genetyka człowieka - Porady eksperta

Czym jest Trombofilia?

Trombofilia inaczej nazywana nadkrzepliwością lub zakrzepicą to wrodzona (czyli genetycznie uwarunkowana) lub nabyta skłonność do występowania zakrzepów w żyłach lub w tętnicach. Często terminem trombofilia określa się jedyne dziedzicznie uwarunkowaną skłonność do zakrzepicy.

 

Najczęstszymi przyczynami trombofili wrodzonej są mutacje w genach: czynnik II i czynnik V.

 

Najczęstsze objawy to:

 

  • ból przy chodzeniu i staniu,
  • obrzęk kończyn,
  • zwiększone ucieplenie chorego regionu ciała,
  • zaczerwienienie skóry, czy zasinienie miejsca chorobowego.

 

Nieleczona zakrzepica może doprowadzić do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, która jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia.

 

genetyka człowieka - testy Nucleagena

 

Test na obecność mutacji G20210A genu protrombiny (czynnika II)

Czynnik II krzepnięcia – protrombina – jest proenzymem aktywowanym podczas wykrzepiania krwi i przekształcającym fibrynogen w fibrynę. Większość odkrytych mutacji powoduje niedostateczną aktywność enzymu i skłonność do krwawień. Nosicielstwo mutacji ma w większości charakter bezobjawowy. U 95% osób posiadających mutację G2021A nie występują żadne objawy przed 50 rokiem życia.

 

Typowym obrazem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn, która pojawia się u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, a u dzieci w 90% przypadków, przy istnieniu dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu. 

 

Test na obecność mutacji G1691A genu czynnika V (mutacja Leiden)

Czynnik V krzepnięcia – proakceleryna – jest jednym z enzymów układu krzepnięcia krwi. Większość odkrytych mutacji powoduje niedostateczną aktywność enzymu i skłonność do krwawień.

 

Nosicielstwo mutacji ma w większości charakter bezobjawowy. Objawy mogą wystąpić u ok. 10% osób ze stwierdzoną mutacją, z przewagą kobiet.

 

Typowym obrazem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn, ze skłonnością do zatorowości płucnej. Wystąpienie zakrzepicy w większości przypadków (50-75%) pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U dorosłych oprócz zakrzepicy żył głębokich i powierzchownych kończyn obserwuje się postacie nietypowe (żyły mózgowia, jamy brzusznej i oka). 

 

Trombofilia, a ryzyko utraty ciąży

U osób ze stwierdzoną mutacją czynnika II lub V odnotowuje się zwiększone ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.) i innych patologii III trymestru (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu).

 

Wskazania do wykonania testu:

 

  • nawracające przypadki zakrzepicy
  • wystąpienie pierwszego przypadku zakrzepicy przed 50 rokiem życia lub w dowolnym wieku, jeśli nie działały inne czynniki sprzyjające (cewnikowanie żył, wenflon)
  • zakrzepica żylnej o nietypowej lokalizacji (mózg, krezka, wątroba)
  • u kobiet palących z zawałem serca przed 50 rokiem życia
  • u dzieci z zakrzepicą tętniczą
  • silne obciążenie wywiadu rodzinnego: epizod zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskiego krewnego przed 50 rokiem życia
  • wykrycie wśród najbliższych krewnych mutacji genu czynnika II, genu czynnika V lub genu MTHFR
  • szczególne wskazania dla kobiet ciężarnych, planujących zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną
  • zakrzepica w ciąży lub połogu
  • zakrzepica podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza) lub tamoksifenem
  • sporadyczne i nawracające poronienia o nieustalonej etiologii po 10 tyg.
  • kobiety z wczesną rzucawką, odklejeniem łożyska, znacznym niedoborem parametrów wzrastania płodu (IUGR)