MENU

Genetyka człowieka - porady eksperta

Rak piersi i jajników – kto znajduje się w grupie ryzyka?

Podjęcie działań zapobiegawczych pozwala na uniknięcie części zachorowań na nowotwór piersi i jajników. W pozostałych przypadkach, u osób, które mają świadomość zwiększonego ryzyka zachorowania i są pod opieką profesjonalnej placówki medycznej, rak może zostać wykryty w bardzo wczesnym stadium. A to znacząco zwiększa szanse wyleczenia.

 

Wcześnie wykryta choroba nowotworowa piersi jest uleczalna w 80%.

 

Dlatego testy wykrywające genetyczne predyspozycje do zachorowania na raka piersi i jajników powinny być stałym elementem nowoczesnej profilaktyki przeciwrakowej.

 

genetyka człowieka - testy Nucleagena

 

Teraz każdy może lepiej zadbać o swoje zdrowie, bo testy są łatwo dostępne, zupełnie bezpieczne i proste w stosowaniu.

 

Dlaczego mutacje genów zwiększają ryzyko zachorowania?

Genetyczną przyczyną dziedzicznej formy raka piersi i jajnika są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Białka kodowane przez te geny uczestniczą w ważnych procesach komórkowych, takich jak naprawa DNA innych genów, czy regulacja transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenia DNA, zapobiegając w ten sposób transformacji nowotworowej. Białka kodowane przez geny BRCA1 i BRCA2 są konieczne dla zachowania stabilności chromosomów, co chroni genom przed uszkodzeniami, oddziałują też z wieloma innymi białkami uczestniczącymi w naprawie DNA i procesie apoptozy.

 

Jeżeli w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki raka piersi lub jajnika u kobiet poniżej 50 roku życia, istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że u Ciebie też występują mutacje genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.

 

Grupy ryzyka zachorowań na raka piersi i raka jajnika

Najbardziej narażone na ryzyko zachorowania są osoby obciążone mutacjami genetycznymi.

 

Wyniki badań jednoznacznie wskazują, że u osób, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1, BRCA2 wystąpienie nowotworu jest znacznie bardziej prawdopodobne niż w pozostałej części populacji. Wśród kobiet, które są nosicielkami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnych za wystąpienie nowotworu piersi, przed skończeniem 50 roku życia, na ten nowotwór zachoruje aż 33-50% z nich. W całej populacji kobiet poniżej 50 roku życia ryzyko zachorowania wynosi zaledwie 2%. Przed ukończeniem 70 roku życia na raka jajnika zachoruje 27-44% kobiet, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

 

Test wykrywający predyspozycje do zachorowania na raka piersi i jajników powinny wykonać kobiety, które:

 

  • miały w rodzinie (trzy pokolenia wstecz) przypadki zachorowań na raka piersi, sutka i jajnika u osób przed 50 rokiem życia
  • miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach
  • chorowały lub chorują na nowotwory jajnika niezależnie od wieku
  • planują stosowanie hormonalnej terapii zastępczej lub takie, które już ją stosują
  • mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genetyczną

 

Gdy wynik testu jest pozytywny

Choć u osób, u których wynik testu na obecność zmutowanych genów jest pozytywny, nowotwór nie zawsze się rozwinie, ryzyko, że tak się stanie jest znacznie wyższe niż w pozostałej części populacji. Dlatego osoby, u których wynik testu na obecność zmutowanych genów jest dodatni powinny być pod opieką wykwalifikowanej placówki medycznej.

 

Pozytywny wynik testu w kierunku wykrycia predyspozycji do zachorowania na nowotwór może być istotny nie tylko dla Ciebie, ale także dla Twojej rodziny. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 powodujące dziedzicznego raka piersi i jajników są przekazywane w rodzinie. Oznacza to, że osoba z mutacją BRCA1 lub BRCA2 ma 50% szans na przekazanie tej mutacji swojemu potomstwu. Wiedza o tym, czy mutacja pochodzi od matki czy ojca jest istotna, gdyż dalsi krewni z tej strony (ciocie, wujkowie, kuzyni itd.) mogą także być nosicielami tej mutacji i także powinni rozpocząć intensywną profilaktykę przeciwnowotworową.

 

Gdy wynik testu jest negatywny

Wynik negatywny oznacza, że badany gen jest prawidłowy i to nie on odpowiada za chorobą nowotworową, która już wystąpiła. Niezależnie od tego w organizmie mogą występować inne mutacje podwyższające ryzyko choroby. Jednak negatywny wynik testu obejmującego geny wysokiego ryzyka u osób zdrowych oznacza, że ryzyko choroby nie jest bardzo wysokie i pacjent nie musi stosować najbardziej drastycznych metod postępowania jak profilaktyczne usunięcie piersi, jajników, czy długotrwałego przyjmowania leków. Rekomendujemy jednak zdrowy styl życia.

 

Negatywny wynik testu genetycznego oznacza również, że dzieci tej osoby nie posiadają w genach tej mutacji, chyba, że istnieje prawdopodobieństwo odziedziczenia jej po drugim z rodziców. 

 

Dlaczego niektóre osoby są bardziej niż inne narażone na ryzyko zachorowania na nowotwór?

Niektóre osoby odziedziczyły skłonność do choroby nowotworowej po którymś z rodziców, inne przebywają w warunkach środowiskowych sprzyjających rozwojowi niektórych nowotworów (np. w narażeniu na działanie azbestu lub środki chemiczne), jeszcze inne mają organizm podatny na rakotwórcze działanie niektórych czynników środowiskowych (np. osoby z jasną karnacją częściej chorują na czerniaka skóry). Ponadto wiele osób prowadzi ryzykowny styl życia paląc papierosy (rak płuc, pęcherza moczowego), nie dba o właściwa dietę (rak jelita grubego) czy prezentuje ryzykowne zachowania seksualne (raki szyjki macicy).

 

Podjęcie działań zapobiegawczych pozwala na zmniejszenie części zachorowań na nowotwór.

 

W pozostałych przypadkach, u osób, które mają świadomość zwiększonego ryzyka zachorowania i są pod opieką profesjonalnej placówki medycznej, rak może zostać wykryty w bardzo wczesnym stadium. A to znacząco zwiększa szanse wyleczenia.

 

Stosowanie odpowiednich zachowań prozdrowotnych, odpowiedniej diety czy przyjmowanie pewnych leków zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia wielu chorób nowotworowych takich jak rak płuc, rak jelita grubego, żołądka, rak piersi, jajników, szyjki macicy i innych. Najbardziej oczywistymi przykładami są rzucenie palenia, które skutkuje zmniejszeniem ryzyka raka płuc, żołądka i krtani, czy wzbogacenie diety w błonnik powodujące spadek ryzyka raka jelita grubego. Ponadto regularne badania profilaktyczne pozwalają wykryć i skutecznie wyleczyć stany przednowotworowe, np. dysplazję nabłonka płaskiego szyjki macicy lub jelita grubego. 

 

Dzięki wykorzystaniu naszych testów możesz określić, czy znajdujesz się w grupie osób obciążonych genetycznymi predyspozycjami do zachorowania na nowotwór np. piersi, czy jajników jajnika. Dodatkowo, jeżeli tak jest, możesz podjąć działania zapobiegawcze jeszcze przed zachorowaniem.