Oferowane przez nas testy genetyczne pozwalają na diagnostykę:
predyspozycji genetycznych do ryzyka zakrzepicy
predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajnika
predyspozycji genetycznych do nietolerancji laktozy (LCT)
Testy genetyczne pozwalają na identyfikację mutacji w genach wpływających na zwiększenie ryzyka rozwoju określonych chorób genetycznych oraz ich dziedziczenie. Wczesne wykrycie predyspozycji do chorób o podłożu molekularnym i wdrożenie odpowiedniego, specjalistycznego leczenia daje szansę na całkowite wyleczenie.
Zakrzepica (trombofilia) to wieloczynnikowa choroba, na której rozwój wpływają czynniki genetyczne takie jak: mutacje 20210 A/G w genie protrombiny (FII) oraz mutacja typu Leiden czynnik V (FV).
Dodatkowo u nosicieli niezależnie od wystąpienia lub braku zakrzepicy odnotowuje się zwiększone ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.) i innych patologii III trymestru ciąży, a po 55 roku życia zwiększone ryzyko zawałów niedokrwiennych serca i mózgowia przy obecności typowych czynników ryzyka tych chorób.
Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku zakrzepicy zalecane jest w przypadku:
wykrycia wśród najbliższych krewnych mutacji genu czynnika II lub genu czynnika V, zwłaszcza u kobiet ciężarnych, planujące zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną – epizod zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskiego krewnego przed 50 rokiem życia
pierwszego epizodu zakrzepicy przed 50 rokiem życia lub powtarzające się epizody zakrzepicy
zakrzepicy żylnej o nietypowej lokalizacji (mózg, krezka, wątroba)
zakrzepicy podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza)
zakrzepicy w ciąży lub połogu, poronień o nieustalonej etiologii po 10 tygodniu ciąży
kobiet z wczesną rzucawką, odklejeniem łożyska, znacznym niedoborem parametrów wzrastania płodu (IUGR)
kobiet palących z zawałem serca przed 50 rokiem życia
dzieci z zakrzepicą tętniczą
Rak piersi i rak jajnika - diagnostyka
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem kobiet na całym świecie. W Polsce rocznie notuje się około 12 000 nowych przypadków. Nosicielki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie narażone na zachorowanie na raka piersi.
Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i raka jajnika zalecane jest kobietom, które:
miały w rodzinie (3 pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka: piersi, sutka i jajnika (zwłaszcza przed 50 rokiem życia)
chorowały lub chorują na nowotwory jajnika niezależnie od wieku
mają histologiczną postać raka rdzeniastego
oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem
miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub na jajnikach
planują lub stosują hormonalną terapię zastępczą
mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutacje genów BRCA1 lub BRCA2
Nietolerancja laktozy - diagnostyka
Nietolerancja laktozy to najczęstsza forma genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymu. Laktoza – dwucukier zawarty w pożywieniu w warunkach normalnych jest rozkładany do glukozy i galaktozy pod wpływem enzymu laktazy. Przy niedoborach enzymu cząsteczki laktozy nie zostają rozłożone i nie mogą zostać wchłonięte w jelicie.
Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku nietolerancji laktozy zalecane jest w sytuacji:
diagnostyki przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w powietrzu wydychanym po podaniu laktozy
diagnostyki przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka (samoistną lub po lekach zobojętniających) lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
diagnostyki różnicowej różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)
wykrycia mutacji genu LCT u krewnego w rodzinach z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą
Diagnostyka ryzyka zakrzepicy (hiperprotrombinemia) – badanie genetyczne w kierunku mutacji 20210 w genie protrombiny oraz mutacji G1691A w genie proakceleryny (mutacja Leiden).
Rak piersi i rak jajnika - test: DNA BRCA1/2
Test wykrywa 8 najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej skorelowanych z genetyczną predyspozycją do raka piersi i raka jajników.
Nietolerancja laktozy
Diagnostyka nietolerancji laktozy – badanie genetyczne w kierunku mutacji: T-13910C. Dokładne opisy można znaleźć w naszym sklepie online.
zaczerwienienie skóry, czy zasinienie miejsca chorobowego
Rak piersi i rak jajnika
Najważniejszym i wczesnym objawem raka piersi jest guzek, zwykle niebolesny, nie zmniejszający się po miesiączce. W bardziej zaawansowanych stadiach obecne i wyczuwalne dotykiem mogą być powiększone węzły chłonne pachowe. Może pojawić się krwista lub ropna wydzielina z brodawki sutkowej oraz wciągnięcie brodawki sutkowej i zaczerwienienie skóry nad guzem.
Niestety rak jajnika długo przebiega bezobjawowo lub objawy są nieswoiste. Dopiero, kiedy guz jest już duży chore odczuwają dyskomfort lub ból w jamie brzusznej, powiększenie się obwodu brzucha oraz zaparcia. Niekiedy objawem raka jajnika są nieregularne krwawienia lub krwista wydzielina z dróg rodnych. W badaniach laboratoryjnych często podwyższony jest stężenie białka CA-125.
Nietolerancja laktozy
przewlekłe lub nawracającej biegunki, wzdęcia i bóle brzucha
osteoporoza w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
różne postaci zaburzeń metabolizmu laktozy, przewlekłe dolegliwości jelitowe, zespołu złego wchłaniania, zespół drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)
W diagnostyce predyspozycji do chorób nowotworowych laboratorium Nucleagena stosuje najnowocześniejsze metody biologii molekularnej:
PCR – technika umożliwiająca powielenie wybranych fragmentów genu, w konsekwencji czego następuje zwielokrotnienie wybranej cząsteczki DNA do kilku bilionów kopii, które mogą być następnie analizowane przy użyciu innych technik analizy genetycznej.
Sekwencjonowanie – technika umożliwiająca odczytanie sekwencji DNA przy zastosowaniu wysokoczułego i wysokorozdzielczego sekwenatora kapilarnego. Analizie poddawany jest powielony fragment DNA w reakcji PCR. Wysoką czułość metody gwarantuje odczytywanie sekwencji migrującej cząsteczki DNA w polu elektrycznym przy wykorzystaniu lasera.