Zakrzepica (trombofilia) to wieloczynnikowa choroba, na której rozwój wpływają czynniki genetyczne takie jak: mutacje 20210 A/G w genie protrombiny (FII) oraz mutacja typu Leiden czynnik V (FV).

Dodatkowo u nosicieli niezależnie od wystąpienia lub braku zakrzepicy odnotowuje się zwiększone ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.) i innych patologii III trymestru ciąży, a po 55 roku życia zwiększone ryzyko zawałów niedokrwiennych serca i mózgowia przy obecności typowych czynników ryzyka tych chorób.

Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku zakrzepicy zalecane jest w przypadku:

• wykrycia wśród najbliższych krewnych mutacji genu czynnika II lub genu czynnika V, zwłaszcza u kobiet ciężarnych, planujące zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną – epizod zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskiego krewnego przed 50 rokiem życia
• pierwszego epizodu zakrzepicy przed 50 rokiem życia lub powtarzające się epizody zakrzepicy
• zakrzepicy żylnej o nietypowej lokalizacji (mózg, krezka, wątroba)
• zakrzepicy podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza)
• zakrzepicy w ciąży lub połogu, poronień o nieustalonej etiologii po 10 tygodniu ciąży
• kobiet z wczesną rzucawką, odklejeniem łożyska, znacznym niedoborem parametrów wzrastania płodu (IUGR)
• kobiet palących z zawałem serca przed 50 rokiem życia
• dzieci z zakrzepicą tętniczą

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem kobiet na całym świecie. W Polsce rocznie notuje się około 12 000 nowych przypadków. Nosicielki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie narażone na zachorowanie na raka piersi.

Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i raka jajnika zalecane jest kobietom, które:

• miały w rodzinie (3 pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka: piersi, sutka i jajnika (zwłaszcza przed 50 rokiem życia)
• chorowały lub chorują na nowotwory jajnika niezależnie od wieku
• mają histologiczną postać raka rdzeniastego
• oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem
• miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub na jajnikach
• planują lub stosują hormonalną terapię zastępczą
• mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutacje genów BRCA1 lub BRCA2

Nietolerancja laktozy to najczęstsza forma genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymu. Laktoza – dwucukier zawarty w pożywieniu w warunkach normalnych jest rozkładany do glukozy i galaktozy pod wpływem enzymu laktazy. Przy niedoborach enzymu cząsteczki laktozy nie zostają rozłożone i nie mogą zostać wchłonięte w jelicie.

Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku nietolerancji laktozy zalecane jest w sytuacji:

• diagnostyki przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w powietrzu wydychanym po podaniu laktozy
• diagnostyki przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka (samoistną lub po lekach zobojętniających) lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
• diagnostyki różnicowej różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)
• wykrycia mutacji genu LCT u krewnego w rodzinach z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą

Diagnostyka ryzyka zakrzepicy (hiperprotrombinemia) – badanie genetyczne w kierunku mutacji 20210 w genie protrombiny oraz mutacji G1691A w genie proakceleryny (mutacja Leiden).

Test wykrywa 8 najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej skorelowanych z genetyczną predyspozycją do raka piersi i raka jajników.

Diagnostyka nietolerancji laktozy – badanie genetyczne w kierunku mutacji: T-13910C. Dokładne opisy można znaleźć w naszym sklepie online.

• ból przy chodzeniu i staniu
• obrzęk kończyn
• zwiększone ucieplenie chorego regionu ciała
• zaczerwienienie skóry, czy zasinienie miejsca chorobowego

Najważniejszym i wczesnym objawem raka piersi jest guzek, zwykle niebolesny, nie zmniejszający się po miesiączce. W bardziej zaawansowanych stadiach obecne i wyczuwalne dotykiem mogą być powiększone węzły chłonne pachowe. Może pojawić się krwista lub ropna wydzielina z brodawki sutkowej oraz wciągnięcie brodawki sutkowej i zaczerwienienie skóry nad guzem.

Niestety rak jajnika długo przebiega bezobjawowo lub objawy są nieswoiste. Dopiero, kiedy guz jest już duży chore odczuwają dyskomfort lub ból w jamie brzusznej, powiększenie się obwodu brzucha oraz zaparcia. Niekiedy objawem raka jajnika są nieregularne krwawienia lub krwista wydzielina z dróg rodnych. W badaniach laboratoryjnych często podwyższony jest stężenie białka CA-125.

• przewlekłe lub nawracającej biegunki, wzdęcia i bóle brzucha
• osteoporoza w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
• różne postaci zaburzeń metabolizmu laktozy, przewlekłe dolegliwości jelitowe, zespołu złego wchłaniania, zespół drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)