MENU

Genetyka człowieka

Testy z obszaru „Genetyka człowieka”

Co badają testy?

Oferowane przez nas testy genetyczne pozwalają na diagnostykę:

 

  • predyspozycji genetycznych do ryzyka zakrzepicy
  • predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajnika
  • predyspozycji genetycznych do nietolerancji laktozy (LCT)

 

Testy genetyczne pozwalają na identyfikację mutacji w genach wpływających na zwiększenie ryzyka rozwoju określonych chorób genetycznych oraz ich dziedziczenie. Wczesne wykrycie predyspozycji do chorób o podłożu molekularnym i wdrożenie odpowiedniego, specjalistycznego leczenia daje szansę na całkowite wyleczenie.

 

Kup test

 

linia_szara_krotka

 

Kiedy wykonać test genetyczny?

Zakrzepica (trombofilia) - diagnostyka

 

Zakrzepica (trombofilia) to wieloczynnikowa choroba, na której rozwój wpływają czynniki genetyczne takie jak: mutacje 20210 A/G w genie protrombiny (FII) oraz mutacja typu Leiden czynnik V (FV).

 

Dodatkowo u nosicieli niezależnie od wystąpienia lub braku zakrzepicy odnotowuje się zwiększone ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.) i innych patologii III trymestru ciąży, a po 55 roku życia zwiększone ryzyko zawałów niedokrwiennych serca i mózgowia przy obecności typowych czynników ryzyka tych chorób.

 

Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku zakrzepicy zalecane jest w przypadku:

 

  • wykrycia wśród najbliższych krewnych mutacji genu czynnika II lub genu czynnika V, zwłaszcza u kobiet ciężarnych, planujące zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną – epizod zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskiego krewnego przed 50 rokiem życia
  • pierwszego epizodu zakrzepicy przed 50 rokiem życia lub powtarzające się epizody zakrzepicy
  • zakrzepicy żylnej o nietypowej lokalizacji (mózg, krezka, wątroba)
  • zakrzepicy podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza)
  • zakrzepicy w ciąży lub połogu, poronień o nieustalonej etiologii po 10 tygodniu ciąży
  • kobiet z wczesną rzucawką, odklejeniem łożyska, znacznym niedoborem parametrów wzrastania płodu (IUGR)
  • kobiet palących z zawałem serca przed 50 rokiem życia
  • dzieci z zakrzepicą tętniczą

 

Rak piersi i rak jajnika - diagnostyka

 

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem kobiet na całym świecie. W Polsce rocznie notuje się około 12 000 nowych przypadków. Nosicielki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie narażone na zachorowanie na raka piersi.

 

Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i raka jajnika zalecane jest kobietom, które:

 

  • miały w rodzinie (3 pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka: piersi, sutka i jajnika (zwłaszcza przed 50 rokiem życia)
  • chorowały lub chorują na nowotwory jajnika niezależnie od wieku
  • mają histologiczną postać raka rdzeniastego
  • oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem
  • miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub na jajnikach
  • planują lub stosują hormonalną terapię zastępczą
  • mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutacje genów BRCA1 lub BRCA2

 

Nietolerancja laktozy - diagnostyka

 

Nietolerancja laktozy to najczęstsza forma genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymu. Laktoza – dwucukier zawarty w pożywieniu w warunkach normalnych jest rozkładany do glukozy i galaktozy pod wpływem enzymu laktazy. Przy niedoborach enzymu cząsteczki laktozy nie zostają rozłożone i nie mogą zostać wchłonięte w jelicie.

 

Badanie predyspozycji genetycznych w kierunku nietolerancji laktozy zalecane jest w sytuacji:

 

  • diagnostyki przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w powietrzu wydychanym po podaniu laktozy
  • diagnostyki przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka (samoistną lub po lekach zobojętniających) lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
  • diagnostyki różnicowej różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)
  • wykrycia mutacji genu LCT u krewnego w rodzinach z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą

 

Kup test

 

linia_szara_krotka

 

Rodzaje testów

Zakrzepica (trombofilia) - test: DNA – FII, FV

 

Diagnostyka ryzyka zakrzepicy (hiperprotrombinemia) – badanie genetyczne w kierunku mutacji 20210 w genie protrombiny oraz mutacji G1691A w genie proakceleryny (mutacja Leiden).

 

Rak piersi i rak jajnika - test: DNA BRCA1/2

 

Test wykrywa 8 najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej skorelowanych z genetyczną predyspozycją do raka piersi i raka jajników.

 

Nietolerancja laktozy

 

Diagnostyka nietolerancji laktozy – badanie genetyczne w kierunku mutacji: T-13910C. Dokładne opisy można znaleźć w naszym sklepie online.

 

Kup test

 

linia_szara_krotka

 

Na czym polega badanie?

Badania genetyczne wykonywane jest na podstawie wymazu policzkowego.

 

Ich wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale.

 

Dlatego należy przestrzegać następujących zasad:

 

  • nie należy pobierać bezpośrednio po posiłku
  • badanie należy wykonać na czczo lub co najmniej godzinę po spożyciu posiłku
  • należy użyć jednej wymazówki (tj. pałeczki z aplikatorem) dla jednej osoby
  • materiał DNA obcej osoby lub też innego rodzaju zanieczyszczenia mogą znacznie utrudnić lub nawet uniemożliwić właściwe przeprowadzenie badania
  • pobierając wymaz, należy energicznie szczotkować śluzówkę policzka, aby na szczoteczkę pobrać wystarczającą ilość komórek błony śluzowej

 

Zestaw pobraniowy można kupić w naszym sklepie online.

 

Kup test

 

linia_szara_krotka

 

Niepokojące objawy

Zakrzepica (trombofilia)

 

  • ból przy chodzeniu i staniu
  • obrzęk kończyn
  • zwiększone ucieplenie chorego regionu ciała
  • zaczerwienienie skóry, czy zasinienie miejsca chorobowego

 

Rak piersi i rak jajnika

 

Najważniejszym i wczesnym objawem raka piersi jest guzek, zwykle niebolesny, nie zmniejszający się po miesiączce. W bardziej zaawansowanych stadiach obecne i wyczuwalne dotykiem mogą być powiększone węzły chłonne pachowe. Może pojawić się krwista lub ropna wydzielina z brodawki sutkowej oraz wciągnięcie brodawki sutkowej i zaczerwienienie skóry nad guzem.

 

Niestety rak jajnika długo przebiega bezobjawowo lub objawy są nieswoiste. Dopiero, kiedy guz jest już duży chore odczuwają dyskomfort lub ból w jamie brzusznej, powiększenie się obwodu brzucha oraz zaparcia. Niekiedy objawem raka jajnika są nieregularne krwawienia lub krwista wydzielina z dróg rodnych. W badaniach laboratoryjnych często podwyższony jest stężenie białka CA-125.

 

Nietolerancja laktozy

 

  • przewlekłe lub nawracającej biegunki, wzdęcia i bóle brzucha
  • osteoporoza w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka lub okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
  • różne postaci zaburzeń metabolizmu laktozy, przewlekłe dolegliwości jelitowe, zespołu złego wchłaniania, zespół drażliwego jelita, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy)

 

Kup test

 

linia_szara_krotka

 

Jakość naszych testów

W diagnostyce predyspozycji do chorób nowotworowych laboratorium Nucleagena stosuje najnowocześniejsze metody biologii molekularnej:

 

  • PCR – technika umożliwiająca powielenie wybranych fragmentów genu, w konsekwencji czego następuje zwielokrotnienie wybranej cząsteczki DNA do kilku bilionów kopii, które mogą być następnie analizowane przy użyciu innych technik analizy genetycznej.
  • Sekwencjonowanie – technika umożliwiająca odczytanie sekwencji DNA przy zastosowaniu wysokoczułego i wysokorozdzielczego sekwenatora kapilarnego. Analizie poddawany jest powielony fragment DNA w reakcji PCR. Wysoką czułość metody gwarantuje odczytywanie sekwencji migrującej cząsteczki DNA w polu elektrycznym przy wykorzystaniu lasera.

 

Kup test

genetyka człowieka test

WAŻNA PORADA

1 h przed pobraniem nie jedz ani nie pij a przed samym pobraniem przepłucz jamę ustną przegotowaną wodą.